|
Praktisk medicinsk information
Här har jag samlat diverse information av mer medicinsk karaktär. Om behandling har jag skrivit på ett annat ställe, se Behandling. Det jag tar upp här är av allmän karaktär, och kan vara intressant att läsa om man t ex inte känner till så mycket om vad som händer efter att ett barn konstaterats ha ett PKU-prov tagit strax efter födseln som visar på för höga halter fenylalanin.
Nyupptäckt PKU
Sedan mitten på 1960-talet har man screenat för PKU i Sverige och i många andra länder, men fortfarande saknas PKU-screening i många länder med mindre utbyggd hälsovård. I princip fångas alltså alla nyfödda individer i Sverige med PKU upp genom att man tar det sk "PKU-provet" hos de bara ett par dagar gamla barnen. Man screenar numera inte bara för PKU, men provet har fått sitt namn just för att en man vid namn Robert Guthrie utvecklade en metod att på ett smidigt sätt mäta fenylalaninhalten i blod. Metoden fick internationell spridning 1963 och gav möjlighet att upptäcka PKU hos nyfödda. Eftersom dietbehandlad PKU förhindrar att en allvarlig utvecklingsstörning kommer till stånd är det naturligtvis av enorm betydelse att detta prov tas.
I Sverige testas alltså alla nyfödda för bl a PKU. Visar ett test på onormalt höga halter av fenylalanin "larmas" det PKU-center till vars upptagsområde barnet hör. Det finns för närvarande fem PKU-centra i Sverige, men diskussion pågår om detta är den optimala utformningen av landets PKU-vård. Det finns naturligtvis både för- och nackdelar med att dela upp en så högspecialiserad vård som detta. Den uppenbara fördelen är att ju fler centra ju kortare resväg för patienten, men detta är en annan diskussion.
Nedan finns landets PKU-centra listade:
- Göteborg, Sahlgrenska (Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus)
- Lund, USiL(Lunds barn- och ungdomssjukhus)
- Stockholm, Huddinge (Barnens sjukhus)
- Umeå barn och ungdomsklinik
- Uppsala, Akademiska sjukhuset (Akademiska barnsjukhuset)
Efter att man funnit ett PKU-prov som är onormalt högt påbörjas en utredning för att sätta korrekt diagnos. Har barnet verkligen förhöjda halter av fenylalanin? - vilket brukar stämma, men gränsfall finns alltid. Vilken form av rubbning i fenylalaninmetabolismen har barnet? Se vidare om olika former under Om PKU.
Bland de prover man enligt den internationella litteraturen bör ta finns DHPR (dihydropteridinreduktas) i blod och pterin i urin eller blod, vilka prover tas för att utesluta att det rör sig om en defekt i biopterinmetabolismen och inte en primär defekt i fenylalaninhydroxylas som är fallet vid PKU. I Lund tar man vanligen ett urinprov som analyseras på PKU-lab, Huddinge, för neopterin, biopterin och andel biopterin av totalpterin.
Barnets och föräldrarnas respektive genuppsättning avseende fenylalaninhydroxylas är också av intresse att ta prover på. Vissa mutationer är t ex mer benägna att svara på BH4-behandling än andra, och det är av intresse att veta i vilken utsträckning man kan förvänta sig restaktivitet hos fenylalaninhydroxylaset hos barnet. I många fall genomförs också en BH4-belastning för att se om barnet har en form av PKU som kan svara på BH4-behandling. I nuläget är det dock oklart hur en sådan BH4-behandling ska finansieras.
Amning och PKU
Det vanligaste är att man numera försöker fortsätta amma det nyfödda barnet även efter att det fått diagnosen PKU. Bröstmjölk innehåller liksom annan mjölk alltför mycket protein för att ett barn med PKU ska kunna dricka hur mycket som helst av den. Amningen i sig har ju dock stora fördelar, både psykologiska och fysiologiska, t ex är amningen bra för barnets immunförsvar. Kan man bara nå en bra balans mellan proteinersättning och amning så är det bara bra för barnet. För mamman kan det vara lite knepigt att upprätthålla amningen - inte minst eftersom barnet varierar i behov av vanligt protein beroende på tillväxtfas.
Rent praktiskt gör man så att man de första dagarna helt avstår från amning så att de höga fenylalaninvärdena går ner snabbt. Barnet får då enbart proteinersättning och mamman får pumpa för att upprätthålla amningen. Efter dessa dagars paus i barnets proteinintag får det börja äta bröstmjölk igen, men börjar sina måltider med protinersättning i en viss lämpligt avpassad mängd för att sedan äta från mammas bröst.
Blodprovstagning - fenylalanin
Det finns i princip två olika sätt att få reda på halten fenylalanin i blodet via de kliniskt kemiska laboratorierna i Sverige. Antingen tar man ett kapillärt prov (stick i fingret) som appliceras på ett filterpapper och därefter skickas provet till PKU-laboratoriet i Huddinge (numera del av Karolinska Universitetslaboratoriet) för analys där alla andra PKU-prover analyseras, eller så tas ett venöst blodprov (kan tas kapillärt) för analys av aminosyror, en analys som inte görs ens på alla större sjukhus.
Det vanliga är att man skickar blodprover till PKU-lab. Till en början är det vanligt att man får hjälp att ta blodproverna, men målet är att man ska kunna ta proverna i hemmet, då det är lättast inte minst för barnet och barnets föräldrar.
Hur ska då egentligen fenylalaninvärdena ligga? Härom tvista till viss del de lärde, och jag planerar att lägga in mer vetenskapliga belägg för vad jag nu i all hast konstaterar. I Sverige har man i princip siktet på att ligga under 400 mikromol/l, se vidare nedan. PKU-föreningen undersökte 1999 vilka rekommenderade fenylalaninnivåer som rekommenderades på landets olika PKU-centra och där var det beroende på ålder rätt stor variation, se vidare ett nyhetsbrev från Ågrenska där resultatet av PKU-föreningens enkät refereras. Numera har man vad jag förstår enats kring nedanstående riktvärden.
Vad gör man för att hålla fenylalaninnivåerna på rätt nivå?
I första hand gäller i Sverige kostbehandling. Hos vissa har man funnit sk BH4-responsive PKU och en del av dessa tar regelbundet BH4 vilket gör att proteininnehållet i kosten kan ökas, i många fall betydligt. Hos andra är det svårt att upprätthålla önskvärda fenylalaninnivåer i blodet och då kan prekuniltabletter eller NeoPhe vara ett alternativ som gör att risken för att för skador på nervsystemet/hjärnan minskar även om fenylalaninhalten i blodet inte ligger på önskvärd nivå. Se vidare under Behandling.
Rekommenderade nivåer av fenylalanin i blodet (egentligen serum)
| 0-1år |
120-350 mikromol/l |
| 1-10 år |
120-400 mikromol/l |
| > 10 år |
120-500 (700) mikromol/l (mycket individuell) |
| Gravida, redan före konception |
100-300 mikromol/l |
[ur Sjöqvist % Heidenborg, Kokboken - mycket gott med lite protein, s 211]
Vid sjukdom är det extra svårt att hålla fenylalaninhalten i blodet på rätt nivå. Se även här vidare under Behandling.
Omräkningsfaktor mikromol/liter ==> mg/dl
För övrigt kan nämnas att vi här i Sverige vanligen använder oss av enheten mikromol/liter för att beskriva koncentrationen fenylalanin. På andra håll används flitigt mg/dl. Omräkningsfaktorn är 60, dvs:
1 mg/dl motsvarar 60 mikromol/l
Finns det risker med för låga halter fenylalanin?
Är halterna av fenylalanin för låga kommer det att begränsa kroppens förmåga att bygga upp nya proteinstrukturer vilket t ex kan yttra sig som hämmad tillväxt hos barn.
Låga halter av fenylalanin misstänks ligga bakom en del utvecklingsrubbningar hos foster där modern har PKU och hon legat väl lågt i fenylalanin, se vidare nedan om sk maternell PKU.
Potentiella bristtillstånd att undvika vid PKU-kost
Det finns ett antal bristtillstånd som kan uppstå under dietbehandling av PKU. Ett exempel på vad som är svårt att få i sig med PKU-kosten är i spädbarnsåren långkedjiga fettsyror som det är viktigt att ha tillräcklig mängd av. Vissa näringsämnen är svårare än andra att få sig i tillräckliga mängder om man helt undviker proteinrika livsmedel. Ingår inte tillräckligt med vitamintillskott och mineraltillskott i dieten så finns det flera vitaminer och mineraler som det är värdefullt att hålla koll på, så att inte brist uppkommer.
Bland dessa bristtillstånd kan särskilt nämnas vitamin B12-brist som kan ses hos unga och vuxna som håller PKU-diet men inte tar tillräckligt med kosttillskott. Andra bristtillstånd är mindre vanliga och inkluderar brist på selen, järn, zink, retinol och fleromättade fettsyror. Även för lågt kalciumintag med ökad risk för benbrott pga osteopeni kan förekomma. [från Fernandes, 2006]
Graviditet och PKU
Det går alldeles utmärkt att få barn även om man har PKU som moder. Det är dock inte lika "enkelt" som att få barn om man inte har PKU. För att undvika att fostret skadas och utvecklas onormalt krävs nämligen en mycket god kontroll över sina fenylalaninnivåer och rikligt med målmedvetenhet för att kunna hantera de svängningar i energibehov och fenylalanin/protein som kommer under en graviditet.
Det finns numera utarbetat ett vårdprogram för graviditetsövervakning av kvinnor med PKU. Det är viktigt att en kvinna med PKU som funderar över att bli gravid först tänker igenom hur detta ska göras på ett sätt som är säkert för fostret. Under utvecklingen i fosterlivet är man mycket känslig för förhöjda halter av fenylalanin och fostret är beroende av mammans enzymsystem för att bryta ner fenylalanin, även om fostret egentligen inte i sig har PKU. Fenylalaninhalterna i blodet hos fostret ligger vanligen 1,5-2 gånger högre än hos modern. Det är dock viktigt att fenylalaninhalterna inte blir för låga då fenylalanin är nödvändigt för en normal fosterutveckling.
Risken med höga fenylalaninhalter är för fostret att det får hjärtfel och hjärnskador, eller mer detaljerat finns det risk för ett maternellt PKU-syndrom där barnet uppvisar likheter med barn med fetalt alkoholsyndrom. Vid maternellt PKU-syndrom kan ses ansiktsdysmorfism (dvs ett mycket speciellt utseende med bl a tunn överläpp och epikantusveck), mikrocefali, utvecklingsstörning och kongenitalt hjärtfel.
Genom att redan före konceptionen (befruktningen) ligga inom rekommenderade gränser vad gäller fenylalaninnivåer - se ovan - och sedan upprätthålla dessa nivåer under hela graviditeten kan man undvika det maternella PKU-syndromet och istället föda helt friska barn. Det finns en både gripande och intressant beskrivning av hur det är att ha PKU och få barn på PKU-föreningens sajt. Rekommenderas att läsas!
Det kan också vara bra att vara medveten om att sannolikheten att man föder ett barn med PKU är relativt hög om modern har PKU. I Sverige där omkring 1 på 50 är bärare av ett anlag för PKU är alltså sannolikheten att ett barn föds med PKU om modern har PKU 1 på 100, då modern varje gång ger en gen med anlag med PKU, medan fadern rent statistiskt bidrar med sin bärargen varannan gång.
Det är också så att det finns osäkerhetsfaktorer rörande graviditeter där modern har PKU. Exempel finns på graviditeter där modern legat bra och väl inom rekommenderade gränser för fenylalanin men där barnet ändå fått skador, medan det också finns barn födda av mödrar med PKU som helt låtit bli behandling, men trots detta fött förvånansvärt friska barn.
Vårdbidrag vid PKU
I många fall finns det tillräckliga skäl för att som förälder åtminstone under ett antal års tid få ett visst mindre vårdbidrag. Kostnaderna för att ha ett barn med PKU är inte så stora att de lär berättiga till vårdbidrag, men det blir i många fall en hel del extra arbete som kan berättiga till vårdbidrag - ett sk "ökat tillsyns- och vårdbehov".
Rent praktiskt är det oftast enklast att diskutera detta med den kurator som finns knuten till PKU-teamet, sedan får man be sin läkare att skriva ett intyg om barnets PKU och vad det har för konsekvenser i det dagliga livet - provtagningar, räknande på fenylalanin i kosten, dubbelmatlagning, information till dagis eller liknande och bekanta etc. Sedan får man skriva en ansökan där det bör framgå vad det finns för särskilda arbetsinsatser som utgör grund för det ökade tillsyns- och vårdbehovet. Där kan man bl a ta upp just provtagningar, planering och uträkning av lämpliga mängder kost och dess sammansättning, kontakter utöver det vanliga med t ex dagis och köket som ordnar mat där, matlagning utöver det vanliga, diskussioner med barnet och kompisar/kompisars föräldrar, dietistkontakt, preparation av proteinersättning osv. Vid sjukdom kan tillsynsbehovet öka mer än hos barn utan PKU eftersom det hos barn med PKU dels finns mer begränsade matmöjligheter och dels är det särskilt viktigt att tillföra energi vid sjukdom när man har PKU, se PKU-kost.
Subvention av livsmedel
Det är för barn och vuxna med PKU nödvändigt att använda sig av en hel del speciallivsmedel, något som kan ge höga matkostnader. Eftersom dieten för personer med PKU är avgörande för en normal utveckling under barnaåren och man numera konstaterat att dieten bör fortsätta livet ut, så är det naturligtvis avgörande att alla har råd att hålla en god diet.
Barn och ungdomar upp till 16 års ålder har rätt att få vissa speciallivsmedel som läkemedelsförmån. Det pågår för närvarande (under 2008) en uppdatering av vilka livsmedel som ska ingå i denna förmån. Utöver dessa livsmedel kan även vissa livsmedel skrivas ut på licens.
För personer över 16 år är skillnaderna inom Sverige mellan olika landsting stora, och så sent som i oktober 2008 konstaterade socialminister Göran Hägglund att det "är angeläget att hälso- och sjukvårdens mål att erbjuda vård på lika villkor för hela befolkningen eftersträvas", men att subventionen av speciallivsmedel främst är "en landstingskommunal angelägenhet" och inte ett "statligt åtagande". Frågan om detta har alltså diskuterats, men än så länge finns inga statliga medel avsatta för detta.
|
