|
Behandling - bakgrund
Det finns för närvarande några principiellt skilda behandlingsprinciper för PKU, men först måste man konstatera att PKU inte är ett tillstånd utan flera genetiska varianter med det gemensamt att de minskar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin. I praktiken yttrar sig en specifik genetisk variant på ett visst sätt dels beroende på vilken av ett 500-tal kända olika genetiska kombinationer han eller hon har och dels på individen egen individuella variant av sin speciella genkombination. Dvs en och samma genkombination, med en gen från mamma och en från pappa, kan yttra sig på lite olika sätt hos olika individer. Se vidare under Om PKU.
Det finns inga svenska nationella riktlinjer för behandling och uppföljning av PKU, men det sägs att arbete pågår för att utarbeta sådana. Det förefaller som om det framför allt skiljer sig en del i rekommendationer rörande t ex rekommenderade fenylalaninnivåer i uppföljningen och behandlingen av vuxna med PKU. I barnaåren är man relativt överens om hur fenylalaninnivåerna ska ligga, se vidare under kostbehandling.
Det finns ett nordiskt vårdprogram för kvinnor med PKU avseende graviditetsövervakning. Det är nämligen särskilt viktigt att mödrar med PKU inte har för höga fenylalaninnivåer då detta kan ge skador på fostret, både på hjärta och hjärna. Det finns dock en hel del inte minst dietära överväganden att göra inför och under en graviditet, se vidare Praktisk medicin.
För de allra flesta med de vanligast förekommande varianterna av PKU i Sverige är det kostbehandling som är aktuell som grundläggande behandling. De andra behandlingsprinciperna som jag skriver om här är i de allra flesta fall än så länge inte aktuella som primär behandling, eller som enda behandling, men det är inte omöjligt att det kommer att förändras i framtiden.
Som det är nu så PKU-testas alla som föds i Sverige och i de allra flesta I-länder, men det finns många platser på jorden där man ännu inte gör detta. I vissa fall kan det komma barn, och vuxna, hit till Sverige som har PKU men där man inte känner till det. Det är naturligtvis mycket viktigt att fånga upp dessa och ge dem möjlighet att få sedvanlig behandling och stöd.
Behandlingsprinciper
-
Kostbehandling (proteinreducerad kost)
-
LNAA-behandling (Prekunil och NeoPhe)
-
BH4-behandling (tetrahydrobiopterin, Kuvan)
-
Enzymbehandling (fenylalaninammonialyas)
-
Genterapi
-
Annat
|
