PKU


fenylketonuri

 

 

 

 

 

 

pekou.se

 

pekou.se - om fenylketonuri (PKU)

 

Fenylketonuri (PKU) är något som alla nyfödda i Sverige testas för. Vid PKU kan kroppen inte bryta ner en aminosyra som heter fenylalanin på normalt sätt. Vad är egentligen PKU, och vad innebär det att ha PKU? På de här sidorna har jag försökt förklara vad fenylketonuri är, sidor om behandlingsalternativ och då i synnerhet kostbehandling samt lite forskningsresultat mm.

 

Frågorna är exempelvis många när man som förälder blir uppringd av en läkare som säger att PKU-provet inte var riktigt normalt. Råkar du vara i just den situationen och vill kontakta någon person/familj med erfarenhet av PKU kan du titta på listan över kontaktfamiljer.

 

Jag har saknat en svensk sajt som på ett överskådligt sätt samlar aktuell information om PKU. Förhoppningsvis är det inte bara jag som kan ha nytta av det jag lägger ut på pekou.se, även om en av orsakerna till att jag började skapa sidorna var att jag ville fördjupa mina egna kunskaper om PKU.

 

Det finns en hel del på nätet om PKU men inte så mycket på svenska. Det är därför naturligt att en hel del av de sidor jag länkar till inte är svenskspråkiga utan ofta engelskspråkiga.

Jag vill naturligtvis att det som står här på pekou.se är korrekt på alla sätt och vis. Jag är läkare men ägnar mig i yrket åt helt andra saker än PKU. Jag skriver inte här som representant för mitt yrke utan för att jag är intresserad av PKU som privatperson - jag har två barn med PKU.

 

Henrik Mosén, Lund

 

 

Årsmöte 21 september 2013 i Göteborg

Svenska PKU-föreningen ska ha årsmöte i Göteborg. Se vidare här!

Fenylketonuri (PKU)

 

Vill du ha en förhoppningsvis hyfsat begriplig beskrivning av vad PKU är så titta närmare på avsnittet Om PKU.

 

I korthet kan man säga att PKU är  ett medfött fel finns i ämnesomsättningen i kroppen, mer specifikt en autosomalt recessiv metabol sjukdom och är ett "inborn error of metabolism". Vid PKU fungerar enzymet fenylalaninhydroxylas inte som det ska och kan inte på normalt omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin. Detta leder till förhöjda halter av bl a fenylalanin i blodet.

 

Det var först 1934 som man insåg att det fanns ett tillstånd som sedermera kom att kallas fenylketonuri. Mannen som beskrev detta var den norske läkaren Asbjörn Fölling - vilket också gett PKU ett annat namn, Föllings sjukdom. Fölling fann att hos två utvecklingsstörda syskon, som kommit till honom pga att mamman noterat en konstig lukt från barnens urin, kunde man se en grönaktig utfällning i urinen. Efter mycket arbete kunde Fölling konstatera att i fällningen fanns en nedbrytningsprodukt av fenylalanin.

 

1954 beskrev den tyske läkaren Horst Bickel att dietbehandling kunde förbättra tillståndet för individer med PKU. Man har sedan funnit att en konsekvent dietbehandling leder till normal utveckling.

 

Ett decennium senare började man med hjälp av den amerikanske läkaren Robert Guthries analysmetod screena nyfödda för att se om någon föddes med förhöjda fenylalaninhalter, och i Sverige började man screena 1965. Screeningen har sedan den påbörjades fångat mer än 200 fall av nyfödda med PKU i Sverige. Tack vare denna screening får dessa barn möjlighet att utvecklas normalt och leva ett friskt liv även i vuxen ålder.

 

För mer information om PKU, både enklare beskrivet och mer fördjupat förklarat, se Om PKU.

 

 

pekou.se © 2008              Maila gärna - pku@pekou.se              Sidan uppdaterad 2013-09-06